基因測(cè)序有多準(zhǔn)確，現(xiàn)在有了計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)。中國計(jì)量科學(xué)研究院（以下簡稱“中國計(jì)量院”）和復(fù)旦大學(xué)歷時(shí)六年半，成功研制中華家系1號(hào)（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細(xì)胞系全基因組DNA序列和全轉(zhuǎn)錄組RNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，在日前召開的基因組測(cè)試質(zhì)量及計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)交流會(huì)上正式發(fā)布。該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)填補(bǔ)了國內(nèi)外空白，將為基因測(cè)序的可靠性提供保障。
標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質(zhì)，可作為生物計(jì)量的“尺子”。中國計(jì)量院和復(fù)旦大學(xué)組成的項(xiàng)目組，突破傳統(tǒng)的定量標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制模式，在生命科學(xué)領(lǐng)域開創(chuàng)了一種全新的定量組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制模式，研制完成上述中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。這是中華基因組精標(biāo)準(zhǔn)計(jì)劃首批國家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，該計(jì)劃由中國計(jì)量院啟動(dòng)，旨在研制中國人自己的基因組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，建立國家基因科學(xué)基準(zhǔn)、基因組研究的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)等。
“中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)將為基因組測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量的可靠性和測(cè)序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，提供有力的計(jì)量支撐?！敝袊茖W(xué)院院士楊維才在上述會(huì)議上指出。
中國計(jì)量院院長方向認(rèn)為，中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)對(duì)未來滿足生命科學(xué)領(lǐng)域的測(cè)量一致性、測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)、生物計(jì)量體系建設(shè)等需求，具有重要作用。它不僅是生物計(jì)量和標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究領(lǐng)域一個(gè)開創(chuàng)性的工作，而且是標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評(píng)審領(lǐng)域的一個(gè)突破。
目前，中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)已被國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心用于開展全國臨床和科研實(shí)驗(yàn)室外顯子測(cè)序室間的質(zhì)量評(píng)價(jià)。專家認(rèn)為，隨著該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的進(jìn)一步推廣應(yīng)用，勢(shì)必在提升基因測(cè)序質(zhì)量、保障基因測(cè)序數(shù)據(jù)可靠、提高基因診斷準(zhǔn)確率方面發(fā)揮更大作用。
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