8月22日，由中國計量測試學(xué)會和中國遺傳學(xué)會主辦的“基因組測序質(zhì)量及計量標準交流會”在中國計量科學(xué)研究院（以下簡稱“中國計量院”）召開。會議正式發(fā)布了中華基因組精標準計劃（GSCG）首批國家一級標準物質(zhì)——中華家系1號（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細胞系全基因組DNA序列和全轉(zhuǎn)錄組RNA標準物質(zhì)。

 中華家系1號基因組和轉(zhuǎn)錄組標準物質(zhì)發(fā)布現(xiàn)場

標準物質(zhì)是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質(zhì)，可作為生物分析的“標尺”。中國計量院和復(fù)旦大學(xué)組成的項目組，攻克全基因組DNA序列標準物質(zhì)研制的難題，突破傳統(tǒng)的定量標準物質(zhì)的研制模式，在生命科學(xué)領(lǐng)域開創(chuàng)了一種全新的標稱特異性和定量組學(xué)標準物質(zhì)研制模式，歷時六年半研制完成上述中華家系1號系列標準物質(zhì)。

這是中華基因組精標準計劃（GSCG）首批國家一級標準物質(zhì)，GSCG由中國計量院啟動，旨在研制中國人自己的基因組標準物質(zhì)，建立國家基因科學(xué)基準、基因組研究的權(quán)威標準等。

中華家系1號基因組和轉(zhuǎn)錄組標準物質(zhì)

“中華家系1號系列標準物質(zhì)將為基因組測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的可靠性和測序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，提供有力的計量支撐?！敝袊茖W(xué)院院士楊維才在上述會議上指出。中國計量院院長方向認為，中華家系1號系列標準物質(zhì)對未來滿足生命科學(xué)領(lǐng)域的測量一致性、測量標準、生物計量體系建設(shè)等需求，具有重要作用。它不僅是生物計量和標準物質(zhì)研究領(lǐng)域一個開創(chuàng)性的工作，而且還是標準物質(zhì)評審領(lǐng)域的一個突破。

目前，中華家系1號系列標準物質(zhì)已被國家衛(wèi)建委臨床檢驗中心，用于開展全國臨床和科研實驗室外顯子測序室間的質(zhì)量評價。專家認為，隨著該系列標準物質(zhì)的進一步推廣應(yīng)用，勢必在提升基因測序質(zhì)量、保障基因測序數(shù)據(jù)可靠，提高基因診斷準確率方面發(fā)揮更大作用。

該標準物質(zhì)的標準參考數(shù)據(jù)可通過“國家計量科學(xué)數(shù)據(jù)中心”獲?。╤ttps://srd.nmdc.ac.cn/gene/chinese-quartet/）。（文：張永卓、董蓮華 圖：黃德順、張永卓）